HIGH-THROUGHPUT SEQUENCING TECHNOLOGIES AND GENOMICS: INSIGHTS INTO THE BOVINE SPECIES

Abstract

Nel corso dell’ultimo secolo, i programmi di miglioramento genetico hanno portato a notevoli progressi nelle razze bovine nonostante le conoscenze scarse o assenti relative ai geni coinvolti e alle loro funzioni. In questa tesi il genoma bovino è stato studiato con tecnologie massive, impiegando metodiche d’analisi sia tradizionali sia innovative per identificare i geni che controllano i fenotipi complessi e dare supporto al sistema allevatoriale. Nella prima parte del lavoro pannelli SNP a media densità sono stati utilizzati per l’individuazione di ”selection signature” condivise tra razze bovine da latte o da carne, identificando geni candidati specifici per l’attitudine produttiva, e di regioni associate ai fenotipi produttivi in razze da latte. L’associazione è stata effettuata sia con una regressione classica sia con un approccio “gene-centrico” innovativo. Regioni e geni associati significativamente ai fenotipi legati alla produzione lattea sono risultati essere razza specifici. Nella seconda parte, i dati dal sequenziamento dell’esoma e da pannelli SNP ad alta densità sono stati combinati per identificare mutazioni deleterie nella razza Frisona. Diversi approcci sono stati combinati per filtrare e ordinare le varianti genetiche. Alcuni geni che controllano meccanismi biologici di base, quali la fertilità e lo sviluppo, sono stati identificati come candidati ad essere deleteri. Per queste indagini sono stati utilizzati alcuni strumenti bioinformatici già disponibili e, quando necessario, sono stati sviluppati nuovi approcci e procedure.